Будет интересно
Статьи

Код71 2 врожденая меопатия имеет права на квартиру

Перечень заболеваний для получения инвалидности


слуха, зрения, обоняния и осязания. В соответствии с действующим законодательством РФ на сегодняшний день конкретного перечня заболеваний, при котором могут выдать ту или иную группу инвалидности, не существует. Но, вместе с тем, при установлении статуса инвалидности и степени ограничения жизнедеятельности, органы МСЭК руководствуются следующими критериями:

  1. по ограничениям, которые накладываются заболеванием на способность человека самостоятельно себя обслуживать;
  2. по специфике заболевания, вследствие которой человек частично или в целом не может обеспечить себе полноценную жизнедеятельность;
  3. по причинам возникновения заболевания (врожденное нарушение здоровья, бытовая либо производственная травма, ранение, полученное вследствие боевых действий и другое).
  4. по тяжести заболевания;

Также, медико-социальная экспертная комиссия оценивает

G71.2 Врожденные миопатии

Нередко синдром «вялого ребенка» обусловлен атонической формой детского церебрального паралича и тяжелой формой рахита.

Он может наблюдаться при болезни Дауна, синдроме Марфана, при травме спинного мозга. Описаны случаи различных метаболических нарушений, сопровождающихся резко выраженной гипотонией, например, патология обмена аминокислот, галактоземия, генерализованная форма гликогеноза. При некоторых формах метаболических нарушений возможно рациональное лечение (коррекция обмена с помощью специальных диет при фенилкетонурии, галактоземии), применение биотина при нарушении обмена аминокислоты лейцина.

При синдроме «вялого ребенка» мышцы при пальпации мягкие, пассивные движения в суставах чрезмерно свободные, характерна «поза лягушки» с отведенными бедрами и ротированными кнаружи стопами.

Врожденные миопатии

Помимо основных типов структурных миопатий, в последние годы выделен целый ряд новых форм заболевания с различными типами дефектов: миопатия с мини-стержнями, с «зебровидными» тельцами, с редуцированными тельцами, саркотубулярная миопатия и др.

При атонической форме детского церебрального паралича атония возникает в результате поражения не только больших полушарий, но и мозжечка.
Эпидемиология Распространенность конгенитальных мышечный дистрофий в среднем в Европе составлет 4,6 случая на 100 000 населения. Наиболее распространена мерозин-дефицитная форма (40% всех конгенитальных мышечных дистрофий). Конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы распространена в Японии (7-12 на 100 000 детей), в Европе ее выявляют редко.

На структурные миопатии приходится приблизительно 14% всех миопатий. Среди структурных миопатий чаще наблюдают немалиновую (20%), болезнь центрального стержня (16%), миопатию со множественными стержнями (14%). Большинство конгенитальных миопатий одинаково часто наблюдают и у мальчиков, и у девочек.

Все конгенитальные мышечные дистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, генетический дефект для большинства из них установлен.

Медико-социальная экспертиза

В результате действия этих факторов происходит уменьшение массы щитовидной железы и/или торможение синтеза ТГ.

Уровень тиреотропного гормона (ТТГ) при этом нарастает. Наблюдаегся уменьшение активности митохондрий, снижение образования энергии и активности катехоламинов.Вторичный и третичный гипотиреоз связаны с недостатком ТТГ и тиреолиберина (ТРГ), и, соответственно, со снижением синтеза ТГ, что обусловлено опухолями гипоталамо-гипофизарной области, инфекциями, сосудистыми поражениями, лучевым и хирургическим вмешательством в этих областях, синдромом Шихана, аутоиммунными поражениями гипофиза, травмами, тиреостатической терапией.

Миопатии — описание, причины, симптомы (признаки), лечение.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  1. G72
  2. G71.2
  3. G71.3

Генетические аспекты.

Недостаток ТТГ и ТРГ часто сочетается с нарушением выделения других тропных гормонов.Клиника. Жалобы на слабость, апатию, сонливость, зябкость, снижение аппетита, запоры, отеки. Часто заболевание развивается настолько медленно, что проявления болезни могут быть заметны лишь для окружающих.
Типы, гены и дефект: • недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы II, 255110, CPT2, 600650, 1p32; • недостаточность сукцинат дегидрогеназы, SDH1, 185470, 1p22.1 qter; • недостаточность фосфоглицерат мутазы, PGAM2, PGAMM, 261670, 7p13 p12.3; • Броди, 601003, ATP2A1, SERCA1, 108730, 16p12; • врождённая доброкачественная, 158810, ген коллагена COL6A1, 120220, 21q22.3; • врождённая доброкачественная, 158810, ген коллагена COL6A3, 120250, 2q37; • дистальная, MPD1, 160500, 14q; • миотубулярная (центронуклеарная) X сцепленная, MTM1, MTMX, 310400, Xq28; • Миоши, 254130, LGMD2B, 253601 (тазово плечевая дистрофия мышечная), 2p13.3 p13.1; • немалиновая, тип 1, 161800, NEM1, 191030 (тропомиозин 3, TPM3), 1q22 q23; • немалиновая, тип 2, 256030, NEM2, 191030 (тропомиозин 3, TPM3), 1q22 q23; • с тельцами включения (), IBM2, 601073, 9p1 q1; • 125660, ген десмина DES, 2q35.

Новые перечни заболеваний, при наличии которых предоставляются льготы при обеспечении жильём


Основание статья 17 Федерального Закона Р.

Ф. О социальной защите инвалидов в Российской Федерации: людям с инвалидностью может быть предоставлено жилое помещение по договору социального найма общей площадью, превышающей норму предоставления на одного человека (но не более чем в два раза), если они страдают тяжелыми формами хронических заболеваний, предусмотренных перечнем, устанавливаемым уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти.
Действующий перечень заболеваний утвержден Постановлением Правительства Р.

Ф. от 21.12.2004 № 817, текст постановления размещен на сайте Российской газеты .

В новом Перечне заболеваний указаны не только наименования заболеваний, но и коды в соответствии с Международной классификацией болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). Международная классификация болезней содержит классы (разделы) кодов заболеваний и состояний.

Заболевания для отдельного жилья: Перечень заболеваний и размер жилища

А вот если под одной крышей живут две семьи, тогда у семьи с больным че­ловеком есть право на получение жилья. К членам одной семьи относятся: супруги, дети и родите­ли, проживающие совместно.

То есть если с вами в квартире живут именно эти родственники, вы все считаетесь одной семь­ей и поэтому не можете претендовать на жилье.

Если же живет еще кто-то из не перечисленных, тогда вы будете считаться двумя семьями, живущими в одной квартире, и соответственно будете подпадать под условие предоставления жилья. § Ст. 31, 51 Жилищного кодекса РФ. Заболевания, указанные в Перечне, предоставляют право на получение дополнительной жилой площади.
Основание — статья 17 Федерального Закона Р.

Ф. «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»: людям с инвалидностью может быть предоставлено жилое помещение по договору социального найма общей площадью, превышающей норму предоставления на одного

Атрофия — уменьшение массы и объёма ткани вследствие гибели паренхиматозных элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления тканей, недоедания, снижения функции органа или нарушения гормональной регуляции метаболизма. Дистрофия — недостаточное питание структур, выражающееся в их перерождении и дегенерации. Миастения характеризуется мышечной слабостью.

Миопатии Врождённые, проявляются с рождения и характеризуются грубой атрофией мышц туловища и конечностей, деформацией суставов, отсутствием сухожильных рефлексов и активных движений Фон Грёфе Метаболические Офтальмоплегические. Миотония — неспособность мускулатуры к расслаблению после сокращения.Типы миопатий Митохондриальные — разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома.

На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии,

Врожденная миопатия

Тяжелая форма проявляется еще во внутриутробном периоде в виде акинезии плода, а при рождении ребенка — тяжелыми двигательными нарушениями, слабостью мышц лица и дыхательной недостаточностью. Легкая форма этого типа врожденной миопатии диагностируется после периода раннего детства, иногда — в подростковом возрасте, и протекает без слабости лицевой мускулатуры. Существует также специфическая форма немалиновой врожденной миопатии, при которой возможно развитие , , синдрома ригидного позвоночника.

Морфологическое исследование обнаруживает наличие в мышцах характерных палочко- или нитеподобных телец.

Миотубулярная врожденная миопатия чаще наследуется как аутосомная, при которой мышечная слабость выражена в легкой степени и может наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков.